当“二十万分之一”不再只是一个概率，而成为一个具体的人、一段被疾病改变的生活，会是什么样？

9月13日，由中国人体健康科技促进会（以下简称“健科会”）、蔻德罕见病中心联合主办，默克中国医药健康等公益支持的“遇见二十万分之一——硬纤维瘤疾病故事展”在北京798艺术区启幕。展览通过患者故事、微纪录片、疾病科普和多感官互动等形式，呈现16位硬纤维瘤患者的真实经历，让公众从一个个具体的生命故事中认识这一罕见疾病。

作为本次活动的主办方之一，健科会秘书长助理刘黛西表示，希望借助此次展览，让更多人了解罕见病患者的真实处境。在她看来，对于罕见病患者而言，能够讲述自己的故事，本身就是一次主动走向公众的过程；让这些患者的经历被更多人听见，也是推动罕见病公众认知的重要一步。

据统计，硬纤维瘤全球年发病率约为每百万人5例。“二十万分之一”看似遥远，但当疾病真正发生在一个人身上，影响的却是工作、家庭、兴趣乃至对生活的掌控感。

“我的脚后跟无法着地，只能踮着脚尖去走路”；“这东西手术根本切不尽，只能一次次面对它”；“我最大的心愿，是有一天能重新变回行动自如的普通人”……

这些来自患者的讲述，勾勒出疾病带来的真实影响。

有人经历长达7年的误诊和反复治疗，腿部功能受到影响，不得不重新调整工作方式；有人面对胸腔内21厘米的病灶，在呼吸困难和持续疼痛之外，还要重新安排职业和家庭生活；有人因肩颈部肿瘤导致手臂上举、外展受限，曾经热爱的瑜伽和舞蹈只能暂时搁置；有人因腹腔病灶反复呕吐、肠梗阻，在高中阶段不得不休学；也有人在反复复发和治疗过程中，在生育和职业选择上面临难题。

“之所以选择患者故事展的方式，正是因为它能够把这些难以用数字说明的感受呈现出来。”蔻德罕见病中心（CORD）创始人兼主任、瑞鸥公益基金会创始人兼秘书长黄如方表示，“大家看到的不再只是一份检查报告上的病灶，而是一个人的日常生活如何被疾病改变。”

硬纤维瘤，又称韧带样纤维瘤病、侵袭性纤维瘤病，是一种罕见的局部侵袭性肿瘤，多见于30~40岁人群，女性患病率显著高于男性。它好发于全身深部软组织，常见于腹壁、腹腔/肠系膜、四肢、胸壁以及头颈部等，可引发剧烈疼痛、功能受限、活动能力丧失、畸形及疲劳等症状。

“硬纤维瘤是一种罕见疾病，正因为罕见，它很容易被忽视。”北京积水潭医院骨肿瘤科主任穆安德表示，“它或许不像人们通常理解的恶性肿瘤那样直接威胁生命，却可能悄然影响一个人的行动能力、职业发展、家庭计划，以及对自己生活的掌控感。”

北京大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科副主任医师李舒指出，硬纤维瘤诊疗中存在三类常见误区：把“不转移”理解为“危害不大”，认为发现肿瘤就应立即手术，以及只用肿瘤大小判断病情。“事实上，硬纤维瘤的自然病程差异很大。”他表示，“规范决策需要在病理和影像评估基础上，综合考虑病灶部位与进展速度、疼痛和功能风险、年龄与生育需求以及患者本人意愿。”

随着对疾病机制和自然病程认识的深入，硬纤维瘤诊疗正在经历一场重要转变：手术不再是所有患者确诊后的默认选择，治疗决策也转向更加审慎、更加个体化地权衡疾病控制与改善患者的生活质量。（工人日报客户端记者 赵昂）