本报记者 陶稳

宝宝出生后出现低血糖、酸中毒、心肌病，青少年在剧烈运动后出现肌肉无力、肌痛、尿液异常或肾功能异常……这些都是极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的表现。它是一种脂肪酸氧化障碍疾病，也是一种罕见的遗传代谢病。

9月12日是预防出生缺陷日，首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院、北京市新生儿疾病筛查中心主任医师孔元原，助理研究员李璐璐介绍，极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症属于可筛可防可治的遗传代谢病，宝宝出生后可通过采集足跟血实现早筛早诊。

正常情况下，人体可通过进食摄取脂肪或自身合成脂肪，将其储存在体内，当人体需要脂肪酸供能时，再将其活化并转移至细胞内的氧化代谢场所，释放能量。但如果体内参与脂肪酸氧化供能的转运蛋白或酶无法正常工作，就会导致脂肪酸正常的氧化代谢受阻，进而导致疾病。

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症临床表现复杂，根据发病时间一般分为三种类型：一是新生儿早发型，患儿于新生儿期发病，以心肌损害为主；二是婴儿型，由多因感染、饥饿等诱发急性代谢危象，表现为反复发作的低酮性低血糖和肝功能异常，少数伴有心肌损害；三是晚发型，主要在青少年或成人期发病，症状相对较轻，表现为间歇性横纹肌溶解（明显的肌肉疼痛伴尿色加深——酱油色尿）及发作性肌肉病（肌无力、肌肉痛性痉挛等），多由运动、感染或饥饿诱发。这三种发病类型如未及时诊断和治疗，都会有生命危险。

一旦确诊极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，需终身接受规范的医学监测、管理及治疗，因此早筛早诊十分必要。在宝宝出生后采集足跟血，通过串联质谱技术进行新生儿疾病筛查，就能在患儿发病前进行诊断，后期通过饮食管理与药物治疗，减少急性发作，改善预后。