精准医学距离百姓有多远？会给人们的生老病死带来怎样的变化？

在国家卫计委、科技部等部委推荐下，近日新华社记者走进北京大学第三医院、中日友好医院、广东省妇幼保健院，在一些临床医院，感受精准医学与百姓生活的息息相关。

加快应用：“避免更多有出生缺陷的婴儿出生”

“精准医学让选择变得如此简单！未来一切皆有可能！”会议室里，幻灯片上北京大学第三医院院长乔杰的这句话让人印象深刻。

北医三院生殖医学中心是中国大陆首例试管婴儿诞生地，也是目前世界上最大的辅助生殖技术治疗中心之一，门诊量每年以20%到30%的速度增长，连续两年超过50万人次。

“现在对生命的认知越来越多。”她说，“只要有足够的基因序列信息，就能针对任何遗传异常开展胚胎植入前遗传学等诊断。”

有这样一对夫妇，男方患有遗传性多发性骨软骨瘤，想生育不携带致病位点的健康孩子。夫妇俩在北医三院尝试做试管婴儿，通过胚胎遗传诊断，挑选正常胚胎成功移植，健康的孩子于2014年9月出生。

迄今为止，北医三院共完成染色体疾病或胚胎遗传学筛查1504例，已移植1141例，分娩302例，持续妊娠104例。近两年来，利用高通量测序技术为39例患者完成胚胎染色体分析，已经移植19例，分娩4例，持续妊娠10例。

乔杰团队与北京大学谢晓亮教授和汤富酬教授等合作，在单细胞测序上走在了世界前列。

我国每年有约90万个出生缺陷新生儿，不孕不育患者更是难以计数。

“生育障碍影响我国数千万对夫妇，传统辅助生殖技术已经不能满足需求。”乔杰呼吁，应该加快精准医学在妇产科应用步伐，避免更多有出生缺陷的婴儿出生。“要知道，避免一个出生缺陷孩子，就可以减轻社会负担100万元。”

精准用药：“这就是我们的差距”

别嘌醇片是一种治疗高尿酸血症的常用药。在中日友好医院中医风湿病科，医生如果给病人开这种药，电脑系统会自动弹出提示：该药品药效和安全与患者基因多态性相关，建议进行基因检测。

中日友好医院科研处处长、皮肤性病科主任崔勇说，这就是精准医学在中日友好医院临床的一个应用。“别嘌醇片是一种降低尿酸的药，如果携带一种特定基因的人服用，容易发生重度皮炎，死亡率也比较高，医生就会建议患者进行基因检测。”

中日友好医院院长王辰院士说，在医院1000多种药里，有110多种可实现精准用药，涉及肿瘤、心血管病等科室。

皮肤性病科有几种重症疾病，如系统性红斑狼疮、重症药疹、天疱疮等，往往需要长期大剂量用糖皮质激素，患者需监测并防止精神异常、感染、股骨头坏死等。

“目前，精准医学证据显示，如果用药前就检测患者个体基因组信息，就可能避免某些特有不良反应的发生，如股骨头坏死。”崔勇说。

在发达国家，有些药物在使用前必须知道患者基因信息；另一些药物，建议参照患者基因特征使用，以获得更好疗效。

“199种个体化药物中有116种已在国内上市，但是除了十几种靶向药物外，目前只有‘卡马西平’这种药明确需要用基因信息指导使用。这就是我们的差距。”王辰说。

为促进药物基因组学的应用，中日友好医院联合全国20多家医院和医疗机构，成立了中国精准医学临床研究和应用联盟，建立适用于中国人群的药物基因组学临床研究与应用体系。

无创产前：出生缺陷在萌芽状态即可知

唐氏综合征即21三体是最常见的染色体异常疾病，也是全世界发病率最高的遗传病之一，唐氏患儿俗称“唐宝宝”。

伴随技术进步，近年来，利用孕妇静脉抽血进行的无创产前基因检测技术逐步进入越来越多的医院，对“唐宝宝”的筛查准确性可达99％，检测18三体、13三体的准确性分别为95％左右、90％左右。

广东省妇幼保健院从2012年6月开始进行这三种染色体疾病的无创产前检测，迄今已开展约1.5万例，共检出染色体异常胎儿179例，1.48万例孕妇避免了羊膜腔穿刺手术。

“特别是那些本身有先兆流产而又高龄的高风险孕妇，不能进行羊膜腔穿刺手术，无创基因检测技术可以让她们避免穿刺的风险，又能防止染色体异常胎儿的出生。”广东省妇幼保健院产前诊断中心主任尹爱华说。

“如果每个筛查高风险孕妇都进行侵入性检查，不仅成本高，而且将丢失许多正常胎儿。”尹爱华说。

“迄今为止，我们的无创基因检测共漏诊了2例18三体，这两名孕妇在后来的超声大排畸中被发现有多发畸形，接受进一步羊膜腔穿刺后证实为18三体及时终止了妊娠。”尹爱华说。

除唐氏综合征等筛查外，科学家正尝试将无创产前基因检测技术运用于其他遗传病。

专家相信，随着基因测序设备、试剂国产化加快，无创产前检测成本将进一步降低，更广范围内的出生缺陷防控将成为可能。

（ 据新华社电 ）