本报讯 在第二个国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日活动期间，由北京大学第一医院罕见病中心、北京医学会罕见病分会、美儿SMA关爱中心共同主办脊了髓性肌萎缩症专题研讨会，专家认为,本次专病研讨会采取医患同台，共同面对疾病，以某一个疾病的多学科管理进行研讨，是一种尝试，但是对于遗传病、罕见病来说，是一个模式，形式新颖，有针对诊治现状、药物可及性、标准化照护的讨论，也有特别针对SMA患儿需要关注的焦点的工作坊，很多疾病的管理都可以借鉴。

近年来，以SMA为代表的遗传病的诊治迎来了质的飞跃，二代测序、人工智能、基因治疗，很多过去想象不到的诊疗新技术，现在都得以实现，但是，最根本的还是在于对患者的长期标准化照护。(龚文)