本报讯 （记者黄哲雯）第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛日前在北京召开。围绕“罕见病的全球挑战与中国角色”这一主题，来自全球罕见病领域的专家学者展开了探讨。

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病约有7000多种，大概占人类疾病的10%，约有80%是由于基因缺陷所致，是人类面临的重大共同挑战。在论坛20余个专题设置的120多个主题发言中，专家学者主要聚焦于罕见病的临床诊治与临床进展、孤儿药的研发与转化医学、精准医学与罕见病诊断、罕见病患者登记体系研究、罕见病与孤儿药相关政策进展、罕见病患者组织的角色、罕见病全球合作与共同行动等。在“罕见病全球合作与共同行动”中，十余位来自不同国家的主讲人各自从本国的发展经验出发，分别从组织、技术、政策、数据共享、资源利用等不同角度进行论述，分析罕见病全球合作不同的互动层面，深入解释如何做到共同行动，共商全球合作路线图。

论坛由国际罕见病与孤儿药大会、罕见病发展中心、北京协和医院共同举办。