有这样一群人，淹没在人群中，无论多么酷热的天气，总是穿着长袖上衣和长裤，哪怕被捂得满头大汗，仍不肯换上清爽的夏装。他们不是不怕热，而是需要袖子和裤子将自己鲜为人知的痛处遮蔽掉。他们也几乎从来不去公共浴室，总是在封闭的空间独立面对自己。

他们这样做，只为躲避异样的目光。他们生活在一个与我们相同的世界，却要付出更多的艰辛、面对更多禁忌，才可能拥有健康的生活。他们拥有年轻的体魄，却有老年人一般的血管，不及时抑制，迎接他们的很可能是年幼时患冠心病、发生心梗死亡的命运。

他们有一个共同的身份：家族性高胆固醇血症患者。

用尽一切方法，让孩子活下去

张晓丽夫妇从南方农村来到北京，已经将近10年了。来的时候，他们是一家三口，现在仍是一家三口。

本来，他们该是一家四口的。6年前，夫妻俩送走了年仅13岁的大儿子；3年前，他们迎来了小儿子。自从大儿子出生起至今，将近20年来，一家人都在与家族性高胆固醇血症抗争着，从未停息。

“这种病一般有‘纯合子’和‘杂合子’之分，我和孩子爸爸都是‘杂合子’，因此生下的孩子很可能是‘纯合子’。”张晓丽告诉记者，他的两个儿子，都是“纯合子”家族性高胆固醇血症患者，症状表现都非常明显。

家族性高胆固醇血症患者一个最明显的特征就是臀部和身体的各个关节处都会长出黄色的瘤子。张晓丽记得，在大儿子很小的时候，就发现臀部长出了黄色的小疙瘩，由于没有引起足够的重视，病情发展很快。小疙瘩变成瘤子，并越长越大，后来，他们发现孩子的肘关节、膝关节也都长出了这种黄色瘤子，发展趋势超出了夫妻俩的预期。于是，在孩子四五岁时，他们开始到处寻医问药。从当地的三甲医院，到后来的省城医院，再到后来的北京，一路兜兜转转。

“尽管如此，从2000年到2010年孩子去世，10年的治疗过程效果微乎其微。”研究的不足、经验的匮乏，让张晓丽眼睁睁看着自己的宝贝儿子病情一步步恶化，直至13岁时永远离开了他们。

“一个孩子，就是一个家庭的全部啊！”张晓丽说，在大儿子七八岁时，就已经被医生告知，这种病目前无药可救。但是，那一刻真正来的时候，夫妻俩还是无法接受，“孩子离开了，家，形同虚设”，在大儿子去世后、小儿子到来前的那段时间，“我们过着行尸走肉般的生活”，张晓丽说。

然而，命运如此不公。小儿子出生后，依然被诊断出了这种疾病，但是这一次，张晓丽变了，变得更加坚定了！“我绝对不会让小儿子重复大儿子的过程，不管用什么方法，我一定要让他活下去！”

活下去，是一家人努力的唯一方向，而这种努力，正在逐步变得可能。张晓丽努力寻找着一切可能，她了解到台湾地区已经开始用血液透析的方法将血液中多余的胆固醇过滤出去，美国也已经在去年上市了一种被称为后他汀药物的PCSK9抑制剂，明确了治疗和抑制高胆固醇血症的功效。但是，血液透析价格昂贵，正常情况下一年要花费10多万元；PCSK9抑制剂也并未在国内上市，且上市后价格不菲，这又是摆在他们面前的另一道难题。

尽管费用对大多数家庭来说无法承受，但张晓丽已经非常知足。“至少，我知道了世界上存在抑制这种疾病的方法！”面对这么多未知和挫折，她依然充满动力，她寄希望于国家对这种疾病的关注和重视，“我坚持的最大动力就是来自我对社会的希望！”

食之无味的饮食，食之有味的人生

24岁的小王与张晓丽的儿子有着相似的就诊经历。刚出生时，他的臀部也有一颗米粒大小的黄色疙瘩，直到三四岁，胳膊上出现了黄色瘤子，父母才带他就诊，不过他们走错了方向，去了皮肤科。2012年，小王被确诊为家族性高胆固醇血症患者，在此之前，她并没有将这种疾病同自己联系起来，只是频繁地发现每过几年，身体的各个关节就会长出黄色小瘤子。多年来，大大小小的切除手术，他已经做了4次。

他习惯性地保护自己的隐私。他没有穿过短袖上衣和短裤，因为这让他的黄色瘤子暴露无遗，即使瘤子切除的部分，关节处也留下长长的刀疤，令人不禁侧目。他从来没有和同学、朋友去过公共浴室洗澡。每当大家问起他穿衣和淋浴的问题，他只是轻描淡写的回复“我不爱穿”“我不爱去”。

他习惯性地亏待自己的味蕾。由于胆固醇高于正常人数倍，他不能吃肉、不能吃海鲜、不能吃奶油蛋糕、不能喝酒，严格控制油的摄入量，盐和味精也都控制严格，“清水煮白菜”似的清淡食品成了他食谱上的常客。

在确诊疾病之前，他是吃过大鱼大肉的，他想念那种味道，却不得不把舌头“囚禁”起来，被迫做一个素食主义者。

不过，小王虽然有着食之无味的三餐，却有着食之有味的人生。

7岁那年，他和父母来到北京阜外医院寻医问药，一名专家给他父母的答复是：照目前的情况发展，孩子也就能活到30岁。当时，小王已经记事，当父母将医生的话转述给他的时候，他比同龄人更早明白了生命的含义。

他并未沉沦，而是更加珍惜生活。

他加入了一个家族性高胆固醇病病友群，“每天总有一两个儿童患者家长传播负能量，说一些非常丧气的话。”小王告诉记者，他不愿意让这些负面信息感染到自己和那么多病友，他愿意乐观向上地活着。他会选择屏蔽掉这些信息，有时还会主动开导这些家长，拿自己举例，“以身试法”，告诉他们自己活得好好的，他们的孩子也一定没有问题。

小王还有一个女朋友，是他的大学同学。“我们还没有到谈婚论嫁的地步，但是我要对她负责，将一切信息都告诉了她”，面对小王的坦诚，女朋友选择了坚守。小王说，面对女朋友，他是有愧的，也是感恩的，他明白女友的坚守需要多大的勇气。

“未来的梦想是什么？”记者问。

“没想好”，小王很坦诚地说，“如果非要说一个，长时间的活着吧！别亏待了自己的父母和女友，先把病治好、先把病治好……”

抓住治疗和控制疾病的最佳时机

北京安贞医院超声诊断科的杨娅教授从2003年来到医院开始，就关注并研究家族性高胆固醇血症。她告诉记者，这种疾病经常会出现漏诊和迟诊的情况，尤其是孩子。

“一般来说，这个病最初都被当作皮肤病处理。”她告诉记者，这错过了治疗和控制疾病的最佳时机。此外，极少有家长会考虑给孩子查血，而一旦查了血，这种疾病确诊就会很容易，“因为这种疾病的总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇都很高，非常明显”。

杨娅教授介绍道，目前她正在参与研发一个无创查血脂的装置，帮助更多孩子及早发现这种疾病。此外，她呼吁政府关注针对家族性高胆固醇病的治疗，尤其是美国上市的特效药PCSK9抑制剂，可以考虑尽快引进。“现在抑制这种疾病的，多为降胆固醇药，但副反应很多，且有一些明确指出不能针对儿童”。

世界卫生组织定义，罕见病为“患病人数占总人口的0.65‰~1‰”，复旦大学出生缺陷研究中心在2011年曾按照患病率为50万分之一统计，推算中国罕见病患者人数约为1680万，像家族性高胆固醇血症这种罕见病患者，在我国并不鲜见。

不过，尽管国家卫计委在去年底组建罕见病诊疗与保障专家委员会，今年5月31日发布的《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》又有多个罕见病名列其中，但是包括家族性高胆固醇血症在内的绝大部分罕见病依然不见踪影。

在今年9月份罕见病发展中心发布的“民间版”《中国罕见病参考名录》中，家族性高胆固醇血症赫然在列，为国家和各省市制定罕见病政策提供了一定的参考。

尽管家族性高胆固醇血症的治疗还是面临很多实际困难，但杨娅还是主张“早期发现、早期治疗、精准诊治”。她告诉记者，如果得到了及时诊治，那么患者冠心病的年龄可以延迟到和普通人得病相同的年龄。

（应采访对象要求，患者及其家属均为化名）