中国人民解放军总医院生殖医学中心姚元庆教授带领研究团队经过三年探索，开发出基于新一代测序技术的植入前胚胎遗传学检测技术，并顺利完成临床转化。采用这项创新技术，一位“试管婴儿”反复胚胎移植失败的妇女成功受孕，并于2014年9月30日产下一名健康女婴。

世界范围内的不孕不育症的发生率约为12.5%，众多患者需要借助体外受精技术辅助孕育。随着女性年龄的增长，胚胎染色体异常的发生率逐年增高。35岁以上胚胎染色体异常的比率高达60%~80%，这是造成反复胚胎移植失败、反复流产和新生儿出生缺陷的主要原因。因此，在胚胎植入子宫前，检测胚胎染色体数目和结构异常，挑选染色体正常的优质胚胎进行移植，是提高不孕不育症患者“试管婴儿”妊娠率，降低流产率和新生儿出生缺陷的关键。

此次新一代测序技术在胚胎植入前遗传检测领域的成功临床转化获得了突破性进展，标志着进入了后基因组时代。新一代单细胞全基因组测序不仅能一次对所有染色体进行拷贝数检测，而且可以结合相关的家族遗传信息，更精确地分辨出1兆（Mb）大小的结构异常。 （王继荣 罗国金)