编者按

一段时间来，“冰桶挑战”成为一个热门话题。这项从美国传来的公益活动，让更多人知道了被称为“渐冻人症”的这个罕见病。

其实，在这个世界上存在着５０００～６０００种罕见病，但是因为患者人数太少，在目前医疗手段不是非常完善的情况下，这样的一群人、这样的一种病症并没有得到很好的医治，以至于他们在生活、就业以及就医当中会面临很多困难，并带来比较严峻的社会问题。

为了让更多的人关注罕见病和罕见病患群体，做好充足的准备去面对，中国科协近日举办“科学家与媒体面对面”活动，邀请专家为公众揭开罕见病的神秘面纱。

大部分罕见病被漏诊误诊

中国医学科学院、北京协和医学院特聘教授张宏冰说，在中国对肿瘤的研究非常热，但是对罕见病的研究却很少。原因在于，我们的现状是缺医少药，没有高水平的医生能够认识、诊断、治疗罕见病，也没有药物。对罕见病诊断与治疗的指南性、创造性的发现，基本上都来自欧美专家。

据罕见病发展中心主任黄如方介绍，有很多罕见病人被误诊，比较典型的是尼曼-匹克，治了４年后才发现可能是戈谢病，或者戈谢病治了４年后发现是尼曼-匹克，以致很多病人直至过世都不知道自己患的是哪种罕见病。

黄如方说，这是由很多原因造成的，最重要的是，临床医生从医一辈子都没有碰到过几个病例，所以确诊起来很困难。在张宏冰看来，医生看的病人多，并不等于其医术水平有提高。

“目前据我所知，没有任何罕见病能够自愈，最有效的方法就是预防，减少出生的发病率。”张宏冰提示，现在基因检测非常发达，可以花很少的钱进行产前咨询，发现有基因突变的胎儿可以考虑终止妊娠，这是最有效的办法。

张宏冰直言：“我们绝大部分遗传性疾病是漏诊、误诊的，在各个大医院都可能有这样的情况。”

针对罕见病的治疗，张宏冰举例说，比如散发性的疾病，就是父亲、母亲都没有，但是在做胎儿超声波的时候发现了。如果医生真正知道这个可能是结节性硬化症的病人，他会看到病人脑部出现的白斑。但大部分时候，我们的医生不知道什么是白斑，直到病人开始出现癫痫时才知道，但已经比较晚了。因为临床实验表明，在癫痫发作之前用药，就会使70%～80%的病人智力保持正常。否则，70%～８0%的病人会患痴呆、自闭症等。

基因让疾病分类越来越细

罕见病之所以能够被分出来，北京大学遗传系副主任黄昱认为，是因为我们对于疾病的描述和总结越来越细了，是病种细分的必然结果。

过去我们把疾病分成内科、外科，或者神经内科、神经外科等，而现在发展到了内分泌科，或者会按照内分泌的变化，来诊断是甲状腺的问题，还是胰岛素的问题。

黄昱指出，这只是一个表现，为什么有的人出现胰岛素抵抗，有的人出现胰岛素不足，如果再分得更细一些的话，归根到底还是基因的问题。

他告诉大家，现在不同的人即使临床症状相似，但是病因不同病人的分类就不同。因为种类越来越多，每一种疾病所占的比例就必然越来越小，小到最后称之为罕见病。　

为了形象说明，黄昱引用了欧盟２０１１年罕见病计划中的一段话，大致意思是：如果一位病人来了，给这位病人说是乳腺癌的话，是不够的，因为没有诊断完，这只是一个表现。大量的罕见性疾病，大量的乳腺癌实际上要被分诊，不同的人发生乳腺癌的原因不同，根据分子突变类型的不同，将之分成不同的类型，然后根据不同的类型，给予相应的、个性化的治疗。

黄昱解释说，这实际上也就是癌症不好治的原因——因为我们对于癌症研究分类不够细，不同的乳腺癌，用同样的治疗方案去治疗，是不可能获得好效果的。还有，在诊断为肺癌时，一定要在病理科分诊，判断到底是不是最小细胞肺癌，即使是最小细胞肺癌，也还要再通过基因诊断。

在我们身边，可以看到大量的现代医学分子诊断以及所带来的个性化治疗，这些治疗基于的是什么？黄昱说，正是基于我们的基因。

罕见病患者不是社会负担

现实生活中，人们往往会站在一个施舍者的角度看待罕见病患者。黄昱指出，这完全是错误的，罕见病患者并不是社会的负担。

据黄昱透露，由于药物研发不足，目前针对罕见病患者的治疗还是带有实验性质的：通过对治疗效果和副作用的观察，以积累宝贵的临床数据，帮助开发出更好的药物。

黄昱认为，从长远来看，对于罕见病诊治的投入，包括政府、社会的投入都是公平的，而且是有效率的。他期望，将罕见病的问题上升到卫生系统、卫生服务的战略层面，而不仅仅是从民生、公益、慈善的角度来考虑。

此外，这还是一个大的发展战略。黄昱举例说明，比如法布雷病，治疗它的药物目前在欧美都有，有酶替代治疗，也有小分子口服治疗。如果对法布雷病这种罕见病的事情做得不好，我们未来使用的治疗药物，很可能都是欧美人制造的，买他们的专利会非常昂贵。所以，我们必须迎头赶上。

罕见病医学教育准备不够

事实上，中国对罕见病医学教育准备是不够的。中华医学会医学遗传学会前副主任委员黄尚志总结说，首先是在医学院校教育中，遗传学还不是一门必修课，甚至很多医学院校没有设医学遗传学教研室。

其次是对很多罕见病，中国还没有很好的全面的流行病学的调查，也没有一个科学的数据在。没有流行病学的调查，对中国罕见病人数和发病率到底多高，就没有办法知道。

张宏冰坦言，他自己在上医学院的时候就不知道基因。而且，那时的大部分骨干医生，乃至主任、院长和教授也都不了解基因。

他说，由于医生平常在工作中没见过罕见病，因而导致很多的遗传性病人得不到及时诊治。比如法布雷病，据统计，从发病到诊断时间延后了15年，有些孩子发病是在１０几年之后，到了肾衰或者心脏衰竭的时候，才知道这不是常见病，而是一种叫法布雷病的罕见病。

黄如方也表示，在医学教育过程中，由于没有涉及罕见病的教学和临床上的指导，致使很多医生对罕见病群体不是特别了解。而中国人看病，尤其是从农村来的，往往是先到县城，再到市一级、省城，最后才来到北京求医，诊断过程非常漫长。有专家说整个罕见病确诊至少需要3～5年时间，黄如方觉得，此种说法不为过。　

那么，该如何对待罕见病呢？黄尚志呼吁：当务之急是，对现有的医生和医学院校的老师进行有关基因和罕见病的再教育。正如北京大学医学部现在进行的新途径教改，遗传医学系在组织教材的时候，就以苯丙酮尿症为案例，基础学生和临床学生在三年级的时候都会讨论这个疾病，所以从疾病的临床表现到病因、基因检测家族史的分析，他们都很熟悉。如果大家都这么做的话，就会有一批人成长起来。