本报讯 在近日召开的“首届中国胎儿医学大会”上，中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授强调：“如何在产前发现唐氏综合征胎儿、降低唐氏综合征胎儿的出生率是当前围产优生和产前诊断的重要任务。建议每一位孕妇都应在孕早期就接受唐氏筛查，保障孕妇及胎儿的健康，避免对家庭造成长期沉重的精神负担和经济负担的可能性。”

中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年有超过100万名新生儿有出生缺陷，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合征。中国内地每年大约有26,000名唐氏患儿出生，平均每20分钟就出生一个。

唐氏综合征是一种偶发性疾病，由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，具有高发性（正常人中1/700会生下唐氏儿）、随机性的特征，事先毫无征兆，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿，各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。城市环境污染的加重、病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药等因素均有造成唐氏综合征的可能。

目前，医学上对唐氏综合征尚无有效的防治，唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现，给予临床和孕妇更多的时间更早做出终止妊娠的决定。

段涛教授表示：“新一代唐氏综合征孕早期筛查是一项不会对胎儿造成损伤的筛查项目，不仅仅给予临床及家庭更多的时间来处理筛查结果，降低对孕妇可能造成的损伤，更重要的是，孕早期筛查在安全性和准确性上，都远远超过了以往的孕中期筛查。将孕早期联合孕中期检测的检出率更达到90%以上，减少漏检，降低假阳性率，真正实现了早期筛查、早期诊断、早期干预。”

罗氏诊断大中华区总经理黄柏兴在接受记者采访时表示：“目前，欧洲约有65-70%的孕妇进行唐氏综合征产前筛查，其中早期筛查占到六成以上。罗氏诊断把目前国外普遍应用的孕早期唐氏综合征筛查引入中国，希望为提高中国出生人口素质，降低唐氏综合征胎儿的出生率竭尽所能。”

据悉，北京市和睦家医院等多家大型医院已经开展了孕早期唐氏综合征筛查。