打败专家

　　当格里普和她的同事对DeepGestalt进行诊断测试时，它的表现优于临床医生。在一项测试中，他们对DeepGestalt进行了一系列的训练，给它展示了600多张科妮莉亚德兰格综合征(一种导致发育迟缓和生长缺陷的遗传疾病)患者的图片，以及大约1100张非患者的图片。研究人员报告说，DeepGestalt以接近97%的准确率识别出了该综合征患者。相比之下，65名专家在面对类似的诊断测试时，准确率只有75%。

　　在另一项测试中，研究人员使用17000多张、涵盖了200多种不同基因综合征的患者图像对这一算法进行了训练。经过训练，在一项包含502张新图像的测试中，DeepGestalt成功地以91%的准确率列出了排名前十的综合征。

　　“不断增强的标准化描述(病人特征)的能力，打开了未来研究和应用的大门，”FDNA公司首席技术官、论文第一作者亚龙·古罗维奇说，“它展示了一个可以成功地应用先进的算法，如深度学习，一个具有挑战性的领域。”

　　AI医生的“培养”过程

　　发布App收集海量数据

　　要研发这样的深度学习算法需要相当大的训练数据集。FDNA通过出版物和公共数据集收集了这些数据，也通过向临床医生发布一个名为“Face2Gene”的应用程序来收集数据。

　　去年秋天，FDNA首席执行官德克尔·盖尔布曼是这样介绍Face2Gene的：这款应用实际上是一个平台，可以通过移动应用商店和网络访问。

　　使用这款应用，医生需要拍摄病人的照片，然后将照片上传到App上。DeepGestalt扫描了这张照片，并从该公司的专有数据库中为医生提供了一份兼容诊断的排名表。这款应用还可以帮助医生解答问题，添加更多特征的表型数据，进一步完善结果。如果可能的话，医生可以通过增加一个最终诊断来结束这个循环。

　　医生输入的数据，在盖尔布曼口中所称的“良性循环中”训练了深度学习算法。盖尔布曼说，Face2Gene的使用一直在增长，许多用户在涉及基因部的临床数据或病历时，已经开始依赖该应用程序。

　　据FDNA公司介绍，他们用了三年的时间在Face2Gene平台上收集了15万名患者的面部数据。这次研究的17000多张面部图像正是出自这个数据库。