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　　基因测序给乳腺癌分型以精准用药

　　乳腺癌的预后越来越好，在各种治疗和新药物的不断涌现，早期的乳腺癌患者5年的总体生存率达到90%以上。

　　随着我国精准医学项目的推进，在大样本研究所建立的分子机制的基础之上，根据患者个体不同表型，应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病亚型分类和诊断，制订具有个性化的疾病预防和诊疗方案，这是目前以及未来乳腺癌研究的重要导向。

　　其实，乳腺癌并非一种单一的疾病。通常，乳腺癌根据ER、PR、HER2、Ki67等指标的不同分为LuminalA， LuminalB， HER2阳性和三阴性4种类型。其中，LuminalA型及LuminalB型是最常见的乳腺癌分子亚型，占所有乳腺癌的60%以上。

　　廖宁教授认为，乳腺癌患者一经确诊，应尽快通过基因检测确认所属亚型，并相应选择针对性治疗方案。在选择治疗药物时，应使用治疗指南推荐、经过科学验证且临床应用经验丰富的药物，以确保治疗的效果和安全性能达到预期。比如对于那些I/II期、雌激素受体阳性、淋巴结转移阴性或者淋巴结阳性但绝经后的术后乳腺癌患者还可通过21基因检测评估是否需要化疗。目前，在美国，21基因检测已经成为治疗标准程序，在中国，该技术因为迅速应用并逐步普及。

　　目前，基因检测技术日益受到重视并显示了其独特的优越性，毫无疑问，一个寻求更加精确的乳腺癌复发预测方法的新时代正向我们走来，也不断涌现出许多新的基因检测技术，也着实为乳腺癌患者的精准治疗带来了很大的帮助。

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　　晚期乳腺癌，活过5年有很大希望

　　虽然早期的乳腺癌5年生存率比较高，但是近三十年来，晚期乳腺癌5年生存率一直徘徊在25%左右。即便通过治疗规范，也无法抑制死亡率上升的趋势。这让临床医生感到十分困惑，难道乳腺癌患者在晚期就无法挽救？只能面临死亡威胁？

　　廖宁教授说，我国的乳腺癌患者平均发病年龄在45-55岁，此时一个家庭里往往是上有老、下有小，患者面临巨大的压力和负担，所以，如何解救晚期的乳腺癌患者，让她们获得重生是医生们一直思考的问题。

　　通过对细胞周期和基因组学的研究，廖宁教授团队惊讶地发现，中国乳腺癌发生接近50%与细胞周期相关，这对我国晚期乳腺癌提高治愈率有关键性的指导意义。

　　我们知道，在过去的四十年里，乳腺癌的内分泌治疗经过了他莫昔芬、孕激素、芳香化酶抑制剂等用药历程，患者的生存期都不断地延长，通常是3~4个月的一个无进展生存期延长。诸多证据表明转移性乳腺癌患者长期应用芳香化酶抑制剂后会出现ESR1基因突变，也就意味着芳香化酶抑制剂耐药，也可以据此将内分泌药物调整为雌激素下调剂。

　　另外，即使ER+乳腺癌出现内分泌耐药，目前也会有更多的药物和方法进行应对。据了解，2018年CDK4/6（细胞周期蛋白依赖性激酶)抑制剂上市以后，一系列的研究显示，有研究表明CDK4 / 6抑制剂能够克服或延迟患者出现内分泌治疗耐药， 其明显地延长了晚期乳腺癌病人的生存期，取得了巨大的进步。

　　廖宁教授认为，创新药物不断涌现，带动了肿瘤诊治的进步，也给晚期乳腺癌患者带来了全新的未来，她们甚至可以有非常好的生活质量而生存下去。

　　专家简介

　　廖宁

　　广东省人民医院乳腺科主任医师暨行政主任，国际前哨淋巴结协会（ISNS）、美国肿瘤外科医师协会（SSO）国际理事会理事；国家卫计委医政司《乳腺癌治疗规范》编写组成员、国家卫健委《乳腺癌诊断指南》专家组、国家合理用药专家委员会《肿瘤药物组》专家组成员；美国NCCN乳腺癌指南（中文版）专家组、St Gallen国际乳腺癌指南（中文版）专家组成员；中国抗癌协会乳腺癌专业委员会（CACA-CBCS）、中国医师协会乳腺外科专业委员会（CMDA），中国临床肿瘤学会（CSCO）乳腺癌专家委员会常委。

　　（感谢诺华制药对乳腺癌患者的关爱）