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12岁少女肠道里长满息肉

家族性腺瘤性息肉病癌变概率高达100%

来源:广州日报
2021-05-28 08:21

  原标题:12岁少女肠道里长满息肉(主题)

  家族性腺瘤性息肉病癌变概率高达100%(副题)

  广州日报讯 (全媒体记者任珊珊 通讯员简文杨、戴希安)肠镜下,12岁的广州女孩小花(化名)的结肠内布满息肉样隆起,病理显示为管状腺瘤。为防范恶变为癌,医生最终切除了小花的整个结肠。

  广州日报记者5月25日从中山大学附属第六医院结直肠外科获悉,结直肠癌发病原因大部分不明确,但有一些疾病几乎百分百会发展为肠癌,其中之一就是家族性腺瘤性息肉病(FAP)。目前小花已顺利切除整个结肠,保住了直肠。

  12岁女孩

  半年前开始疲劳有血便

  半年前,小花(化名)身体开始出现异常:不仅面色萎黄,还总是感到疲劳,并有间断血便等症状。觉察到孩子有异样后,父母带着小花去医院进行检查,在查血常规时发现小花的血色素远低于正常值,只有84g/L;除此之外,胃肠镜及CT检查发现小花的结肠壁布满息肉样隆起。

  “询问家族史后,我们考虑孩子的情况属于家族性腺瘤性息肉病引发的便血及贫血。”中山大学附属第六医院结直肠肛门外科练磊主任医师介绍,小花的肠道内布满息肉,有便血,已具有手术适应症。

  医生向小花家长提供了几种手术方案,包括切除全部结肠和直肠,并进行永久性回肠造口;或者只切除结肠,保留直肠,进行回肠与直肠吻合等。

  手术前,家长强烈要求为孩子保留肛门,并希望术后能规律排便,尽可能减少对未来生活的影响。

  考虑到孩子尚小,余生漫长,团队几经讨论最终决定,切除她的全部结肠并保留直肠,通过设计回肠储袋与直肠进行吻合,尽可能不改变她的排便习惯,同时进行预防性回肠造口。

  幸运的是,病理结果提示,小花的肠道息肉病理为管状腺瘤,尚未发生恶变。术后三个月,小花回院复查,肠镜检查显示储袋黏膜及吻合口已经恢复正常,并计划进行回肠造口关闭。

  家族性腺瘤性息肉病

  癌变概率高

  练磊介绍,小花患上的FAP是一种由APC基因突变引起的,以结直肠多发腺瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传病,约占所有结直肠癌的1%。

  家族性腺瘤性息肉病患者的大肠息肉数目至少100枚以上,多在300~3000枚之间,最多可达5000枚,数量多时呈地毯式密集分布,几乎看不到正常黏膜,大息肉多有糜烂、出血。如不预防性切除结肠,患者至50岁时几乎100%癌变。

  练磊建议,FAP患者和APC突变基因携带者,建议从10岁~15岁开始每年进行1次肠镜检查。此外,宜从25岁~30岁开始随访相关的肠外肿瘤,如甲状腺肿瘤、肝肿瘤、硬纤维瘤等。

  健康提醒:

  出现这些信号要警惕

  练磊提醒,一旦出现大便异常,就要警惕。血便、黏液便、大便次数增多、肛门下坠、便不尽感、肛门痛、大便变形……以上这些疑似症状,若出现1~2项,建议到医院进行直肠指诊和粪便潜血检查,必要时进一步做肠镜检查。

责任编辑:卢云

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