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郑大一联合华基金为DMD患者进行义诊及免费基因检测

2019-03-01 15:00:29 中工网

  中工网讯(记者刘友婷)2月28日,郑州大学第一附属医院联合华大基因、华基金,共同展开义诊及公益科普活动,华基金针对14岁以下的DMD临床确诊或疑似患者,免费提供15例公益基因检测,帮助患者家庭确诊并给予生育指导;同时,爱心企业华大基因针对不良孕产史患者,免费提供百种遗传病携带者筛查项目25例。

  据了解,从2008年2月29日开始,每年2月的最后一天,是一个特别的日子:国际罕见病日。“罕见病”本指仅在极少数人身上发生的稀罕病症。但在中国,基于庞大的人口基数,“2000万罕见病患者”这一公认数据,依旧触目惊心。杜氏肌营养不良症(DMD),1861年由法国医生Duchenne以其名字命名,是由目前人类已知最复杂的基因缺陷所导致的罕见病。

  2019年国际罕见病日,郑州大学第一附属医院与华基金,共同为杜氏肌营养不良患者,搭建健康与爱的桥梁。医务处处长王守俊表示,郑州大学第一附属医院作为河南省的罕见病诊疗牵头单位,要做出表率,推动河南省罕见病人的诊疗。这次义诊,郑大一专家、精英尽出,义诊团队包括脑血管医院院长许予明教授、生物治疗中心张毅教授、生殖与遗传专科医院徐家伟教授、产前诊断中心孔祥东教授、小儿内科王颍超教授、感染科主任余组江教授等。

  强大的专家阵容,吸引了来自周边省市的超过200位患者和患者家属参与。许多DMD患者很关心应该如何进行康复治疗,从而延缓病情;也有已育有患病孩子的父母来到现场,向专家寻求生育指导,希望自己也能拥有一个健康的宝宝。整个义诊持续了整整一上午的时间。义诊专家将结合患者或家属的实际情况,为其安排免费的基因检测和筛查。

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编辑:卢云
 
 

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